המונח מוטציה גנטית מקושר לרוב כגורם לאדם הפיכתו לגיבור על או לסופר
נָבָל כלומר פושעים עם יותר או פחות חלקי גוף מהתנאים הרגילים. בעוד בעולם הרפואה עצמו, מוטציות גנטיות המתרחשות בגוף לא תמיד גורמות לשינויים כה דרסטיים. במקרים רבים, מוטציות גנטיות המתרחשות בגוף יגרמו למחלה מבלי לגרום לשינויים פיזיים ניכרים. בסרטן, למשל, מחלה זו היא צורת המוטציה השכיחה ביותר בגוף האדם. אז מהי מוטציה גנטית ומה צריך לקחת בחשבון בתהליך? יאללה, ראה את ההסבר המלא למטה.
הגדרה של מוטציה בגנים
גן הוא חלק מתא שנמצא על כרומוזום. מדור זה אחראי על נשיאת מידע גנטי המאוחסן ב-DNA, מהורים לילדים. המידע הגנטי הזה הוא מה שהופך ילדים והורים דומים. החל מהדמיון הפיזי כמו פנים ושיער למחלה. מצוטט מ
המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, מוטציות גנים הן שינויים ברצפי נוקלאוטידים של DNA הנגרמים משגיאות העתקת DNA המתרחשות במהלך חלוקת התא, חשיפה לכימיקלים או מוטגנים, לזיהום על ידי וירוסים. שינוי גנטי או מוטציה הוא תהליך מסובך הכולל את היחידה הקטנה ביותר של אורגניזם, כלומר התא וה-DNA שבו. במקרים מסוימים, למוטציות המתרחשות יכולות להיות גם השפעה חיובית על הגוף, כגון הפיכתנו לחסינות יותר מפני מחלה. אנשים שיש להם מוטציות חווים שינויים בחומר הגנטי ב-DNA שבהם. שינויים אלה יכולים להתרחש רק ב-DNA או להתרחב לכרומוזומים הכוללים מספר סוגים של גנים. הנה כמה עובדות על מוטציות גנטיות שיכולות להסביר בצורה ברורה יותר את המנגנון של התרחשות זו.
- כאשר מתרחש שינוי בגן, התא שמכיל את הגן וה-DNA עלול להינזק. כאשר נזק לתאים מתרחש באופן נרחב, תפקודי הגוף השונים ישבשו. זה גורם לסובל לחלות.
- הגן שעבר מוטציה יכול לעבור בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים. הסיבה, מידע גנטי נמצא בתאי זרע וביצית. עבור אנשים מסוימים, מוטציה זו אינה גורמת לבעיות משמעותיות. אבל עבור חלק, מצב זה יכול להפוך את הגוף יותר רגיש למחלות.
- גנים שעברו מוטציה לא תמיד נגרמים על ידי תורשה. גורמים חיצוניים כמו וירוסים, קרינה, חשיפה ל-UV והרגלי עישון יכולים גם הם לגרום למצב זה.
- במקרים רבים, ניתן למעשה להתגבר על התאים הפגועים על ידי מערכת החיסון. המערכת החיסונית שלנו מתוחכמת מספיק כדי לזהות תאים פגומים או מוטציה ולאחר מכן לתקן או להרוס את התאים הללו.
סוגי מוטציות גנים
ישנם סוגים שונים של גנים בגופנו. לכן, שינויים יכולים להתרחש באחד או יותר מהסוגים הללו. אבל באופן כללי, ניתן לחלק את סוגי המוטציות בגנים לשתי קבוצות עיקריות, כלומר:
1. מוטציה גנטית טבעית
מוטציות גנים טבעיות הן שינויים שעוברים מהורה לילד. ניתן להתייחס למצב זה גם כאל מוטציה בקו הנבט. גנים אלו נמצאים בתאי זרע ובתאי ביצית, הידועים גם כתאי נבט. באיחוד עם זרע, הביצית המופרית תקבל DNA משני ההורים. אם ה-DNA המתקבל הוא DNA מוטציה, התינוק שנולד מביצית זו יעביר את ה-DNA המוטציה בכל תאי גופו.
2. מוטציה בגנים מלאכותיים
בינתיים, מוטציות גנטיות מלאכותיות מכונות לעתים קרובות גם מוטציות סומטיות. מוטציות אלו אינן מועברות מההורים ואינן מופיעות בכל תאי הגוף. שינויים אלו יכולים להתרחש עקב דברים שונים, כגון גורמים סביבתיים או שגיאות שנעשו על ידי DNA במהלך תהליך חלוקת התא. [[מאמר קשור]]
מחלות שיכולות להופיע עקב מוטציות גנים
לגן שעבר מוטציה יכולות להיות השפעות טובות ורעות על הבריאות. עם זאת, מצב זה גם לא יכול להשפיע על הגוף. במקרה של שינויים גנטיים הגורמים למחלה, הבעיות הבריאותיות עלולות להיווצר כתוצאה מגנים בלבד, או שילוב של מוטציות גנטיות וגורמים סביבתיים, כמו אורח חיים לא בריא, זיהום וחשיפה לאור UV. חלק מהמחלות הנגרמות אך ורק על ידי מוטציות גנטיות ידועות כמחלות גנטיות. כמה מחלות גנטיות, כולל:
- אנמיה חרמשית
- תסמונת מרפן
- אלפא ובטא תלסמיה
- סיסטיק פיברוזיס
- תסמונת X שביר
- מחלת הנטינגטון
- המוכרומטוזיס
בינתיים, מחלות הנגרמות על ידי שילוב של מוטציות גנטיות וסביבתיות כוללות:
- מחלת הסרטן
- הַשׁמָנָה
- מחלת לב
- מחלת אלצהיימר
- סוכרת
- לחץ דם גבוה
- דַלֶקֶת פּרָקִים
היתרונות שיכולים להיווצר עקב מוטציות גנים
שלא כמו בסרטים, שינויים בגנים לא בהכרח אומר שאתה יכול לעוף או להיעלם כמו בני אדם. עם זאת, ישנם מספר יתרונות שעלולים להיווצר כתוצאה ממוטציות גנים, כגון:
1. טוב יותר בספורט
בגופנו קיים גן בשם ACTN3 אשר ממלא תפקיד בוויסות תנועת השרירים כאשר אנו רצים או מרימים משקולות. כאשר עוברים מוטציה, ורמות הגנים עולות, היכולת לרוץ ולהרים משקולות יכולה לעלות.
2. יכול להיות רענן גם אם ישנים רק לזמן מה
עבור אנשים מסוימים, שינה רק 4 שעות ביום בהחלט תגרום להם לחוסר אנרגיה. עם זאת, עבור אחרים, הזמן הזה הוא די והותר כדי להיות מסוגל להחזיר את האנרגיה. את היכולת לטעון את ה"סוללה" של הגוף מהר יותר ניתן לקבל מהגן hDEC2 שעבר מוטציה.
3. להפוך את חוש הטעם לרגיש יותר
חוש הטעם של אנשים מסוימים יכול להיות רגיש יותר מרוב האנשים. יכולת מוגברת זו לטעום עלולה להיגרם על ידי מוטציות בגן TAS2R38 כגן קולטן לטעם מר בלשון.
4. עצמות לא נשברות בקלות
לאנשים שהגן שלהם LRP5 עבר מוטציה, יש שתי אפשרויות שיכולות לקרות. גן זה מווסת את צפיפות העצם והמינרלים בגוף. לכן, כשיש מוטציה, יש סיכוי שיהיו לך עצמות שבירות ונשברות בקלות. עם זאת, אם סוגים שונים של מוטציות מתרחשים באותו גן, לאנשים שחווים אותן יכולה להיות צפיפות עצם צפופה יותר מאנשים אחרים, כך שהם לא נשברים בקלות.
5. רמות הכולסטרול יכולות להיות יציבות למרות צריכת שומן
רמות הכולסטרול בגוף מושפעות מאוד מאורח החיים. עם זאת, גנים יכולים גם לשחק תפקיד בעליות וירידות של הכולסטרול בדם. שינויים מסוימים בגנים יכולים להפחית את ייצור החלבון CETP. כאשר הגוף חסר רמות CETP, רמות הכולסטרול הטוב או ה-HDL בגוף יעלו. HDL אינו מזיק לגוף ולמעשה יעזור להיפטר מהכולסטרול הרע או LDL מכלי הדם. [[מאמר קשור]] מוטציה בגנים היא דבר שאי אפשר למנוע. אז אין הרבה שאנחנו יכולים לעשות כדי להפחית את הסיכון למצב זה. עם זאת, אתה עדיין יכול להוריד את הסיכון שלך לפתח מחלות הנגרמות על ידי שילוב של גנים שעברו מוטציה והסביבה על ידי קיום אורח חיים בריא יותר.
