הבנת גנטיקה ומחלות שונות הקשורות אליה

הבנת הגנטיקה היא המחקר של האופן שבו מאפיינים מסוימים בבני אדם, כמו צבע שיער, צבע עיניים, לסיכון למחלות, עוברים מההורים לילדיהם. גנטיקה או גנטיקה משפיעה על האופן שבו תכונות תורשתיות אלו יכולות להיות שונות אצל כל אדם. המידע הגנטי שלך מכונה הגנום או הגנים שלך. הגנים שיש לך עשויים מחומר כימי שנקרא חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA) והוא מאוחסן כמעט בכל תא בגופך. גנטיקה היא אחד הגורמים הנחשבים מסוגלים להגדיל או להקטין את הסיכון של אדם למחלה. לפיכך, הבנת הגנטיקה צפויה לעזור לשפר את הבריאות ולהפחית את הסיכון למחלות מסוימות.

מה לומדים בגנטיקה?

מתוך הבנה זו של הגנטיקה, ניתן ללמוד ולהבין כיצד תכונות עוברות בתורשה (הורשת), וכן איזו וריאציה בתכונות עשויה להיווצר בהן. הפרעות בריאותיות או מחלות גנטיות תורשתיות, הן תוצאה של מוטציות בגנים שהיו בריאים במקור. במונחים של גנטיקה, תלמד כיצד מוטציות גנים המתרחשות יכולות לגרום או להגביר את הסיכון למחלות באדם ובצאצאיו. גנים נמצאים בכרומוזומים המועברים מההורים לילדיהם. ישנם 23 זוגות של כרומוזומים שהם שילוב של כרומוזומי האב והאם. אם הכרומוזום מכיל גן פגום או מוטציה, אז מחלות הקשורות גנטית יכולות לעבור בתורשה. מחלות הקשורות להפרעות גנטיות עשויות להראות דרגות חומרה שונות, תלוי אם הגן התורשתי הוא רצסיבי או דומיננטי.

• מחלות הנגרמות על ידי גן דומיננטי, יכולות להופיע בדרך כלל גם אם רק עותק אחד של הגן עם מוטציית DNA מאחד ההורים. לדוגמה, אם לאחד ההורים יש את המחלה, זה אומר שלכל ילד יש סיכוי של 50 אחוז ללקות במחלה.
• מחלות הנגרמות על ידי גנים רצסיביים נוטות פחות לגרום לנזק חמור לאדם. הסיבה לכך היא שגנים רצסיביים חדשים גורמים לבעיות בריאותיות אם הם עוברים בתורשה משני ההורים או ששני העותקים של הגן חייבים לעבור מוטציות ב-DNA. לדוגמה, אם לשני ההורים יש עותק אחד של הגן שעבר מוטציה, לילד יש סיכוי של 25 אחוז ללקות במחלה. במקרה זה, ההורים מכונים מוֹבִיל.

הפרעות גנטיות יכולות להיגרם גם ממוטציות DNA הכלולות בגנים של אדם. מצב זה יכול להשפיע על אופן פעולת הגנים הללו. מוטציות DNA עשויות לעבור בתורשה או להתרחש בביצית או בזרע. [[מאמר קשור]]

מחלות גנטיות שונות

תסמונת דאוןהיא אחת המחלות הגנטיות הפופולריות בנוסף להבנת המשמעות של גנטיקה, טוב להכיר את המחלות הקשורות אליה. ישנם לפחות חמישה סוגים של מחלות הקשורות גנטית המוכרות ביותר, כלומר:

1. אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית גורמת לתאי דם אדומים לשנות צורה. אם בדרך כלל תאי דם אדומים מעוצבים כמו סופגניות, בחולים עם מחלה זו הצורה משתנה כמו מגל. הצורה הלא תקינה של תאי הדם האדומים גורמת לקרישת הדם ולהילכד בכלי הדם. מצב זה יכול לעורר כאב חמור וסיבוכים חמורים, כגון נזק לאיברים, זיהום ותסמונת נשימתית חריפה.

2. תלסמיה

תלסמיה היא מצב גנטי תורשתי הגורם לכמות מוגבלת של המוגלובין שהגוף יכול לייצר באופן טבעי. מצב זה יקשה על חלוקת החמצן בכל הגוף. תלסמיה יכולה גם לגרום לאנמיה חמורה. מצב זה גורם לאנשים עם תלסמיה לדרוש טיפול מיוחד, כגון עירויי דם רגילים.

3. סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס)

סיסטיק פיברוזיס הוא מצב גנטי כרוני הגורם לגופו של אדם לייצר ריר סמיך ודביק. מצב זה עלול לגרום להפרעות במערכת הנשימה, העיכול ומערכת הרבייה. סיסטיק פיברוזיס יכולה לעבור בתורשה כאשר לשני ההורים יש את הגן למחלה זו. בדרך כלל, אנשים עם מחלה גנטית זו יכולים לחוות גם בעיות בריאותיות חמורות יותר. מחקר הראה כי 95 אחוז מחולי סיסטיק פיברוזיס אינם יכולים להביא צאצאים (סטריליים) עם גיל הישרדות ממוצע של כ-33.4 שנים. ההישרדות עשויה להשתפר על ידי פיזיותרפיה, תוספי תזונה וטיפול רפואי.

4. תסמונת דאון

תסמונת דאון היא מחלה הקשורה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום, שבה יש עותק נוסף של הכרומוזום ה-21. סובל תסמונת דאון יראה נטייה לעכב התפתחות קוגניטיבית, הן ברמות קלות עד חמורות. כדי לגלות את המגמה תסמונת דאוןה, ניתן לבצע בדיקות סקר טרום לידתי מפורטות בדם האם. בנוסף, ככל שהאם מבוגרת יותר בזמן הלידה, כך גדל הסיכוי שהילד יחווה מומים מולדים תסמונת דאון.

5. מחלת טיי-זקס

מחלת טיי-זקס היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי פגם כרומוזומלי דומה ל תסמונת דאון. במחלת טיי-זקס, הכרומוזום הפגום הוא כרומוזום 15. הפרעה זו גורמת להפרעות במערכת העצבים והורסת אותה בהדרגה עד שהיא עלולה להיות קטלנית. מצב זה גורם לרוב למוות של ילדים בגיל 5 שנים. מחלת טיי-זקס יכולה להתגלות גם בבגרות. מצב זה נקרא התחלה מאוחרת טיי-זקס, שעלול לגרום לירידה ברמת היכולת הקוגניטיבית של הסובל. זו ההבנה של הגנטיקה וסוגי המחלות הקשורות אליה. כדי לברר אילו סיכונים למחלה יכולים לעבור במשפחה שלך, אתה יכול להתייעץ עם איש מקצוע בתחום הבריאות. אם יש לך שאלות לגבי מחלות גנטיות, אתה יכול לשאול את הרופא שלך ישירות באפליקציית הבריאות המשפחתית של SehatQ בחינם. הורד את אפליקציית SehatQ עכשיו ב-App Store או ב-Google Play.