האם תהיתם פעם מדוע אדם יכול להיראות בדיוק כמו אביו או אמו? למה יש תאומים זהים או לא זהים? ניתן לענות על התשובה לתעלומה הזו ברגע שתבינו מהו הגנום, ה-DNA והגנים. [[מאמר קשור]]
מהו גנום?
הגנום הוא סט שלם של DNA של אורגניזם, גנים כלולים בו. הגנום מכיל את כל המידע הדרוש כדי ליצור ולבצע את תפקידיו של אורגניזם. גודל הגנום הוא הכמות הכוללת של DNA הכלול בעותק שלם אחד של הגנום. הגנום האנושי נקרא הגנום הומו סאפיינס המורכב מ-23 כרומוזומים מזווגים עם יותר מ-3 מיליארד זוגות בסיסים של DNA (זוגות בסיסים). בגוף האדם ישנם לפחות 3 מיליון זוגות DNA, וכל אלה נמצאים בגרעין של כל תא. מה זה DNA?
חומצה דאוקסיריבונוקלאית או DNA הוא החומר הביולוגי הקיים בכל תא בגופנו. ה-DNA הוא תורשתי והוא הקוד הגנטי שעושה אותך שונה מבני אדם אחרים. ה-DNA מעוצב כמו זוג של שני גדילים מפותלים ארוכים. הסרט הזה נקרא הליקס כפול. כל להקה היא סידור של יחידות בשם בסיסים. ישנם ארבעה סוגים של בסיסים, כלומר: אדנין (א), ציטוזין (ג) , גואנין (ז), ו תימין (T). אדנין קשר עם תימין, זמני גואנין קשר עם ציטוזין. קשרים אלו יוצרים מבנה דמוי סולם בין גדילי ה-DNA. סידור היחידות הללו יהפוך מאוחר יותר לקוד הגנטי, כלומר ההוראות לכל תפקודי הגוף של יצורים חיים, כולל בני אדם. מהו גן?
גנים הם אוספים של DNA. גודלו של גן אנושי משתנה, בהתאם לכמות ה-DNA שהוא מכיל. נע בין מאות למיליוני DNA. על פי ההערכות, לכל אדם יש 20,000 עד 25,000 גנים. לאחר מכן גנים אלה מתחברים לכרומוזומים. כאחוז אחד מהגנים משמשים כהנחיות לאלו חלבונים לייצר בגוף. בעוד שאחרים ממלאים תפקיד חשוב בוויסות פעילות התא. בגוף האדם ישנם שני עותקים של כל גן. עותק אחד מאבא ועותק אחד מאמא. רוב הגנים המשותפים לכל בני האדם זהים. אבל יש בערך פחות מאחוז אחד מהגנים השונים מאדם אחד למשנהו. ההבדל הזה הוא מה שגורם לכך שהמראה הפיזי אינו זהה אצל כל אדם. סקירה כללית של תפקוד הגנים בגוף האדם
זה יכול להיות קשה לדמיין ולהבין מה זה גנום, גנים או DNA. הדוגמה הבאה עשויה לעזור לך: יש ילדה בשם שרה. גופו מורכב ממיליוני תאים. בתוך כל גרעין תא, ישנם כרומוזומים. כרומוזומים הם גדילים דחוסים ארוכים של DNA. לשרה יש זוג כרומוזומים, אחד מהאב ואחד מהאם. הכרומוזומים מהאב מכילים את גן השיער המתולתל. כך גם הכרומוזומים מהאם. הקוד הגנטי נותן הוראות לגוף של שרה ליצור חלבונים ליצירת שיער מתולתל. בגלל זה לשרה יש שיער מתולתל. בנוסף לגן השיער המתולתל, לאביה של שרה יש שני גנים לשיער שחור, ואילו לאמה יש גן אחד לשיער שחור וגן אחד לשיער חום. לאחר מכן, שרה קיבלה גן אחד לשיער שחור מאביה וגן אחד לשיער שחור מאמה. זו הסיבה לשרה יש שיער שחור. זה סיפור אחר עם אירואן, אחותה של שרה. אירוואן קיבל גן אחד לשיער שחור מאביו וגן אחד לשיער חום מאמו. עם זה, אז לאירוואן יש שיער שחור-חום, שהוא שונה משרה שיש לה שיער שחור. הבדלים בשילוב של גנים תורשתיים יכולים לגרום לכל אדם להיראות שונה, גם אם הם אחים. אבל בגדול, האיברים של כל בני האדם נשארים זהים. לשרה ולאירוואן יש מאפיינים שהופכים אותם לאנושיים, ושונים משאר היצורים החיים. מה לגבי הפרעות גנטיות?
בנוסף לתפקודים תקינים של הגוף, עבודת גנים לא נכונה או משתנה עלולה לגרום למחלות מסוימות. בעיות בריאות יכולות לנבוע מגנים (מוטציות) שהשתנו, נוכחות של גנים נוספים או אובדן של גנים מסוימים. כמה דוגמאות להפרעות גנטיות נפוצות כוללות תסמונת דאון, אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה ועוד. [[מאמר קשור]] בהתחשב בגוף האדם יש 25 עד 35 אלף גנים. עלולה להתרחש אפשרות של חריגה בגן. כאשר מצב זה מתרחש, אתה בדרך כלל זקוק לייעוץ עם מומחה גנטי. הרופא יסביר על הגנום, הגן או ה-DNA שעלולים להיות הגורם להפרעה הגנטית שמתרחשת. כך גם עם סוגי הגנים שיש להם פוטנציאל לעורר אותו.
