בְּרִיאוּת

כרומוזומים אנושיים: הגדרה, מספר ופונקציות

האם תהיתם פעם מדוע ילדים דומים להוריהם? הדמיון של משפחה אחת יכול להתרחש בגלל תפקידם של כרומוזומים אנושיים. כרומוזומים הם מרכיבים שיכולים להפוך אדם לאדם ייחודי ושונה אחד מהשני. אבל, מה הם כרומוזומים?

הגדרה של כרומוזומים אנושיים

כרומוזומים הם מבנים שניתן להשוות לחבל וממוקמים בגרעין או בגרעין התא. בפנים יש חלבונים ומולקולת DNA. רכיב זה יכול לגרום לך להיות בעל מאפיינים פיזיים דומים להוריך, אך עם מאפיינים משלהם. השם כרומוזום או כרומוזום, לקוח מהשפה היוונית העתיקה, כלומר כרומה שפירושה צבע וסומה שפירושה גוף. החוקרים בחרו במילים אלו כשמות כרומוזומים מכיוון שכרומוזומים הם גופים או מבנים של תאים, ומבנים אלו נצבעים בצבעים מיוחדים במהלך המחקר. לא רק לבני אדם, לבעלי חיים ולצמחים יש גם כרומוזומים. עם זאת, המספר והמאפיינים שונים.

מספר הכרומוזומים האנושיים

בדרך כלל, מספר הכרומוזומים בכל תא אנושי הוא 23 זוגות או 46 חלקים, כאשר זוג אחד מהם הוא כרומוזומי המין הקובעים את המין של בני האדם. בעוד שאר 22 הזוגות נקראים כרומוזומים אוטוזומליים. כרומוזומים אנושיים נמצאים בזוגות, כאשר מחציתם מהאם והמחצית השנייה מהאב.

לגברים ולנשים יש כרומוזומי מין שונים. כרומוזום המין הזכרי מורכב מ-1 כרומוזום X ו-1 כרומוזום Y (XY). בעוד שלנשים יש שני כרומוזומי X (XX). כרומוזום X מתקבל מהאם והאב יכול לתרום או כרומוזום X או Y. זה אומר שהכרומוזום שעובר בירושה מהאב הוא שיקבע אם הילד ייוולד בן או בת.

פונקציות של כרומוזומים אנושיים

בתוך הכרומוזומים, מיקום ה-DNA מקיף רכיבים דמויי חלבון המכונים היסטונים. צורת הכרומוזומים היא המאפשרת לעטוף את ה-DNA סביב ההיסטונים כדי להתאים לתאים. על מנת שגוף האדם יגדל בצורה מושלמת, על התאים להתחלק באופן קבוע כדי לייצר תאים חדשים שיכולים להחליף תאים ישנים שניזוקו. שוב, התפקיד של הכרומוזומים נחוץ שוב. תפקידם העיקרי של כרומוזומים אנושיים הוא להבטיח שה-DNA יישאר במקומו במהלך חלוקת התא, כך שהוא יתפזר באופן שווה בין התאים. כרומוזומים גם ממלאים תפקיד בהבטחת תהליך שכפול ה-DNA מתרחש כהלכה.

הפרעות כרומוזומליות אוטוזומליות אפשריות

כאשר תפקוד הכרומוזומים אינו פועל כראוי, תהליך חלוקת התא לא יפעל כראוי. כתוצאה מכך, יופיעו בעיות בריאותיות חמורות שונות עקב חריגה כרומוזומלית זו. לדוגמה, סוג אחד של לוקמיה או סוגים אחרים של סרטן. על מנת שכרומוזומים יפעלו כראוי, למבנים אלה צריכים להיות מספר נורמלי וצורה נאותה. חריגות במספר ובצורת הכרומוזומים, עלולות לעורר גם הפרעות בהתפתחות העובר. אחד מהם הוא תסמונת דאון. לילדים עם תסמונת דאון יש מספר עודף של כרומוזום 21. המספר שאמור להיות רק שניים, הופך לשלושה.

הפרעות כרומוזומי מין בבני אדם

בנוסף לחריגות בכרומוזומים אוטוזומליים, הפרעות יכולות להופיע גם בכרומוזומי מין. למרות שבדרך כלל אינם גורמים למצבים קטלניים, הפרעות כרומוזומליות במין עדיין יפריעו לתהליך הגדילה של המטופל. הנה ההסבר:

1. חריגות בכרומוזומי המין הנשיים

חריגות בכרומוזומי המין הנשיים עלולות לגרום לתסמונת טרנר ולטריזומיה X.

תסמונת טרנר מתרחשת כאשר לאישה יש רק כרומוזום X אחד. התסמינים של תסמונת זו יכולים לכלול:

  • איברי רבייה שאינם מצליחים לצמוח, מה שגורם לנשים להיות עקרות.
  • שדיים קטנים.
  • לא במחזור.
  • גוף קצר.
  • החזה נוטה להיות מרובע עם צוואר קצר ורחב.
בעוד טריזומיה X היא מצב הנגרם על ידי עודף של כרומוזומי מין בנשים, מתרחש כאשר לנשים יש שלושה כרומוזומי X. מצב זה מאופיין ב:
  • גוף גבוה.
  • מדבר מאוחר מדי.
  • יש חריגות בשחלות.
  • שרירים חלשים.

2. חריגות בכרומוזומי המין הזכריים

הפרעות בכרומוזומי המין אצל גברים עלולות לגרום למצב הנקרא תסמונת קלינפלטר. מחלה זו יכולה להיות מאופיינת על ידי:
  • חזה גדל.
  • פרופורציות גוף לא מאוזנות, כמו ירכיים גדולות עם גוף גבוה.
  • פגיעה בפוריות.
  • אשכים קטנים
[[מאמר קשור]] ניתן לזהות חריגות בכרומוזומים של בני אדם רק באמצעות בדיקה מעמיקה של רופא. ניתן לדעת בדרך כלל מחלות המתעוררות כתוצאה אפילו ממצב זה מכיוון שהחולה עדיין ברחם. לכן, נשים בהריון צריכות לבדוק באופן קבוע את מצב ההריון לרופא. לכל הבעיות הבריאותיות עקב הפרעות כרומוזומליות אין תרופה. למרות זאת, ישנם טיפולים שונים שיכולים להפחית את התסמינים או לסייע בהתפתחותם של ילדים עם הפרעות כרומוזומליות.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found