בְּרִיאוּת

תסמונת יעקב מצב גנטי שמשפיע רק על גברים

אולי שמעתם על תסמונת XYY או תסמונת ג'ייקוב, אבל מעולם לא ידעתם מה זה אומר ומה גורם לה להתרחש בגוף האדם. תסמונת יעקב היא מצב גנטי המערב את הכרומוזומים בכל תא אנושי. בדרך כלל, לגברים יש 46 כרומוזומים בכל תא, כלומר כרומוזומי X ו-Y (XY). תסמונת יעקב מתרחשת גם כאשר לגברים יש כרומוזום Y נוסף בכל תא (XYY). לגברים עם תסמונת ג'ייקוב יש 47 כרומוזומים.

למידע נוסף על תסמונת ג'ייקוב

מצב גנטי זה, המכונה גם קריוטיפ XYY או תסמונת YY, מופיע אצל אחד מכל אלף גברים, ויכול להתרחש רק אצל גברים. לרוב האנשים עם תסמונת ג'ייקוב יש מצבים גופניים חריגים. חלקם גבוהים, לאחרים יש בעיות בניסוח דיבור. הם יכולים גם לצמוח עם צורות שרירים שונות. למרות זאת, לאנשים עם תסמונת יעקב אין הבדלים פיזיים משמעותיים, בהשוואה לאלו שאין להם. גם התפתחותם המינית הייתה תקינה. אז מה הם הסימפטומים של תסמונת יעקב?

תסמינים של תסמונת יעקב

תינוקות שנולדו עם תסמונת יעקב, אינם מראים שום הבדלים פיזיים. מכיוון שאחד התסמינים הנפוצים ביותר של תסמונת יעקב הוא גובה חריג. בדרך כלל ניתן לראות זאת בגיל 5-6 שנים. לכל גבר עם תסמונת יעקב יש תסמינים שונים. המצבים הבאים הם התסמינים השכיחים ביותר:
  • משקל נמוך יחסית, לעומת קומתו
  • גודל ראש גדול יותר
  • הופעת אקנה קשה, בגיל ההתבגרות
  • מתקשים ללמוד, ומתקשים בדיבור
  • התפתחות מוטורית מאוחרת, כגון הליכה או ישיבה
  • שרירים חלשים (היפוטוניה)
  • רעידות בידיים
  • מנת משכל נמוכה יותר
לא שכל גבר עם תסמונת יעקב מפגין את התסמינים הנ"ל. למעשה, חלק מהסובלים מתסמונת יעקב, אינם מראים תסמינים גופניים כלשהם. אצל גברים בוגרים, אי פוריות או אי פוריות היא סימפטום שעלול להיות מורגש עקב תסמונת יעקב. בילדים, תסמונת יעקב עלולה לגרום לבעיות התנהגותיות, כגון הפרעת קשב וריכוז (ADHD), עצבנות, אימפולסיביות או אפילו אתגר. אבל רגוע, ניתן להקל על התנהגויות אלו עם הגיל.

גורמים לתסמונת יעקב

תסמונת יעקב היא תוצאה של ערבוב אקראי, או מוטציה, כאשר הקוד הגנטי הגברי נוצר. החוקרים הגיעו למסקנה שתסמונת יעקב מתרחשת באופן אקראי, במהלך היווצרות העובר. רוב המקרים של תסמונת יעקב נגרמים מחלוקת תאים לקויה בזרע ואינם עוברים במשפחות.

האם ניתן לטפל בתסמונת יעקב?

התשובה היא, לא. אין תרופה לתסמונת יעקב. עם זאת, טיפול בצורה של טיפול, יכול להפחית את התסמינים המופיעים אצל הסובלים. במיוחד אם תסמונת יעקב אובחנה מוקדם. אנשים עם תסמונת יעקב, יכולים לבקש עזרה מבית החולים, כדי להתגבר על כל סימפטום שהם חשים, כגון קושי בדיבור או יכולות למידה. ככל שאנשים מתבגרים, אנשים עם תסמונת ג'ייקוב חייבים גם להתייעץ עם צוות של מומחי רבייה כדי לתאר בעיות פוריות שנתפסו. להלן סוגי הטיפול שאנשים עם תסמונת יעקב יכולים לעבור.
  • ריפוי בדיבור

מכיוון שאנשים עם תסמונת ג'ייקוב עלולים להתקשות בדיבור, צוות של אנשי מקצוע רפואיים עשוי להמליץ ​​על טיפול בדיבור כדי לטפל בבעיה.
  • פיזיותרפיה

פיזיותרפיה יכולה להתבצע על ידי אנשים עם תסמונת יעקב, הסובלים מבעיות בשרירים ובמוטוריקה.
  • טיפול חינוכי

אם לילדכם יש תסמונת ג'ייקוב, מומלץ לדון בכך עם המורים בבית הספר, כדי למנוע אי הבנות. ערכו לוח לימוד, המתאים ביותר לצרכי ילדכם. [[מאמר קשור]]

הערות מ-SehatQ

אנשים עם תסמונת ג'ייקוב נעים בדרך כלל כמו אנשים אחרים באופן כללי, למרות שהם חייבים להרגיש את הסימפטומים של המצב. עם זאת, תסמונת יעקב אכן מתרחשת, מבלי לשים לב. אם תסמונת יעקב מאובחנת מוקדם ככל האפשר, כמובן שעדיף, כי הצוות הרפואי יכול להמליץ ​​על הטיפול המתאים ביותר.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found