תסמונת וורדנבורג היא מצב גנטי נדיר, המשפיע רק על 1 מתוך 40,000 אנשים ברחבי העולם. תסמונת וורדנבורג עלולה לגרום לאובדן שמיעה, שינויים בצבע העור, העיניים והשיער, וצורת פנים יוצאת דופן. לתסמונת וורדנבורג יש ארבעה סוגים. כל סוג מלווה בתסמינים אופייניים שונים. בואו להכיר את תסמונת וורדנבורג ואת סוגיה ותסמיניה.
תסמונת וורדנבורג וארבעת סוגיה
שימו לב, השם תסמונת Waardenburg נלקח משמו של רופא מהולנד, דהיינו D.J. וורדנבורג, שגילה את המחלה לראשונה בשנת 1951. מאז, חוקרים במדינות שונות חקרו לעומק את תסמונת וורדנבורג, ובכך סיווגו אותה לארבעה סוגים, כולל:
תסמונת וורדנבורג סוג 1 גורמת ללובל למרחק רחב בין העיניים. כ-20% מהאנשים עם תסמונת וורדנבורג סוג 1 סובלים מאובדן שמיעה. אנשים עם תסמונת וורדנבורג מסוג 1 נוטים לחוות כתמי צבע או אובדן צבע בשיער, בעור ובעיניים שלהם.
אצל אנשים עם תסמונת וורדנבורג סוג 2, אובדן שמיעה שכיח יותר, בהשוואה לסוג 1. לכ-50% מהאנשים עם תסמונת וורדנבורג סוג 2 יש ליקוי שמיעה. בנוסף, הם יחוו גם שינויים בפיגמנט השיער, העור והעיניים.
למעשה, תסמונת וורדנבורג סוג 3, דומה לסוגים 1 ו-2. עם זאת, סוג שלישי זה גורם ללובל למרחק רחב יותר בין העיניים לאף רחב יותר. בנוסף, לאנשים עם תסמונת Waardenburg סוג 3 יש גם פוטנציאל לזרועות חלשות או מוגבלות במפרקים. לא רק זה, סוג זה של תסמונת וורדנבורג הנקראת גם קליין-ווארדנבורג גם גורמת לסובלים לחוות שפה שסועה.
הסוג הרביעי של תסמונת וורדנבורג גורם לשינויים בפיגמנטציה ועלול לגרום לאובדן שמיעה. בדרך כלל, אנשים הסובלים מהסוג הרביעי של תסמונת וורדנבורג סובלים גם ממחלה בשם הירשפרונג, הגורמת לחסימה של המעי הגס ולעצירות קשה. ארבעת הסוגים של תסמונת וורדנבורג לעיל, יהיו קשים לאבחון עצמי על ידי הסובל. בדיקה עם רופא היא האפשרות הנכונה לברר את הסוגים והסוגים של תסמונת וורדנבורג.
תסמונת וורדנבורג ותסמינים אחרים שלה
קשתית העין של תסמונת ואנדרבורג בנוסף לשינויים בצבע העור, העיניים, השיער, או אובדן שמיעה, ישנם תסמינים שונים אחרים של תסמונת וורדנבורג שצריך להיזהר מהם. להלן התסמינים הנפוצים ביותר של תסמונת וורדנבורג בארבעת הסוגים:
- שינויים בראייה
- שינויים בצבע קשתית העין (שני גלגלי העיניים אינם באותו צבע), צבע העיניים הוא תערובת של כחול וחום
- שיער אפור מהר יותר
- גוון עור בהיר
למעשה, רוב האנשים עם תסמונת וורדנבורג יכולים להיות בעלי שמיעה תקינה. עם זאת, האפשרות של אובדן שמיעה יכולה להתרחש גם בארבעת הסוגים של תסמונת וורדנבורג. בנוסף לחריגות בפנים, בחוש השמיעה ובשיער, אנשים עם תסמונת וורדנבורג יכולים לחוות גם היווצרות של חלקי גוף חריגים ופגיעה בתפקוד של מספר איברים, כגון:
- קושי לייצר דמעות
- מעי גס בגודל לא רגיל (קטן)
- שינויים בצורת הרחם (אצל נשים)
- פה שסוע
- גוון עור בהיר כמו מצב לבקן
- הלבנת ריסים או גבות
- אף רחב
מבין ארבעת הסוגים של תסמונת וורדנבורג, הסוג השלישי של תסמונת וורדנבורג הוא זה עם השינויים הגופניים הבולטים ביותר. מכיוון ששינויים בצורת הגוף בחולים עם הסוג השלישי של תסמונת וורדנבורג, נחשבים לבולטים ביותר, כגון:
- עצמות אצבעות התמזגו יחד
- חריגות בזרועות, בידיים ובכתפיים
- גודל ראש קטן
- עיכוב התפתחותי
- שינויים בצורת הגולגולת
לסיכום, לארבעת הסוגים של תסמונת וורדנבורג יש תסמינים דומים, כלומר שינויים בצבע העור, בעיניים, לשיער, אובדן שמיעה, לצורות פנים חריגות. אבל ביניהם, הסוג השלישי של תסמונת Waardenburg נחשב הבולט ביותר.
גורמים לתסמונת וורדנבורג
מכיוון שתסמונת וורדנבורג היא הפרעה גנטית, הסיבה נובעת ממוטציות הקיימות בגנטיקה, במיוחד הגנים EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 ו-SOX10. חלק מהגנים הללו אחראים להיווצרות והתפתחות של מספר תאים בגוף, כולל התאים המייצרים פיגמנטים הנקראים מלנוציטים. מלנוציטים יוצרים פיגמנט בשם מלנין, התורם לצבע העור, השיער, העיניים, וממלא תפקיד חשוב בתפקוד השמיעה. תסמונת וורדנבורג גם מפריעה לתפקוד המלנוציטים, כך שעלולים להתרחש אובדן כמו אובדן שמיעה ושינוי צבע של העיניים, השיער והעור. כל גן עובר מוטציה, יכול להשפיע על הופעת סוגים של תסמונת Waardenburg. לדוגמה, תסמונת Waardenburg סוגים 1 ו-3, נגרמות על ידי מוטציות בגן PAX3. אחר כך סוג 2, שנגרם על ידי מוטציות בגנים MITF ו-SNAI2. לבסוף, הסוג הרביעי של תסמונת Waardenburg נגרם על ידי מוטציות בגנים SOX10, EDN3 ו-EDNRB.
טיפול בתסמונת וורדנבורג
למעשה, אנשים עם תסמונת וורדנבורג יכולים לנהל חיים נורמליים כמו אנשים בכלל. עם זאת, יש לשלוט בסימפטומים של שינויים פיזיים המתרחשים. חלק מהטיפולים והתסמינים של תסמונת וורדנבורג כוללים:
- שתלי שבלול או מכשירי שמיעה לטיפול באובדן שמיעה
- תמיכה התפתחותית, כגון קבלה לבית ספר מיוחד
- ניתוח להסרת חסימות במעיים
- ניתוח לריפוי שפה שסועה
- שינויים קוסמטיים, כגון שימוש להשלים לכיסוי שינוי צבע העור או צבע שיער לכיסוי שיער אפור
[[מאמרים קשורים]] בנוסף, אנשים עם תסמונת וורדנבורג יכולים לחוות גם ירידה בביטחון העצמי. לכן מומלץ להם להצטרף לקבוצת תמיכה, לקבל תמיכה משפחתית ולחפש מידע אמין הקשור לתסמונת וורדנבורג עצמה.
קשתית העין של תסמונת ואנדרבורג בנוסף לשינויים בצבע העור, העיניים, השיער, או אובדן שמיעה, ישנם תסמינים שונים אחרים של תסמונת וורדנבורג שצריך להיזהר מהם. להלן התסמינים הנפוצים ביותר של תסמונת וורדנבורג בארבעת הסוגים: 
