איכטיוזיס של הארלקין היא מחלה גנטית המאופיינת בעור יבש, מעובה וקשקשי הדומה לקשקשי דגים. המצב שחווה תינוק זה נדיר מאוד עם שכיחות של 1 מתוך 300,000 לידות. עד כה דווחו כ-200 מקרים ברחבי העולם. בדרך כלל, הפרעה בריאותית זו תוקפת חלקים בגוף הכוללים את העפעפיים, האף, הפה והאוזניים. הפרעות עור המתרחשות יכולות להקשות על תינוקות לווסת את טמפרטורת הגוף ולהילחם בזיהום. מכיוון שמדובר במצב חמור, מחלת עור נדירה זו דורשת טיפול רפואי אינטנסיבי. אבל מה הסיבה?
איכטיוזיס של הארלקין נגרמת על ידי מוטציה גנטית
מקרה
איכטיוזיס של הארלקין דווח לראשונה שהתרחש בדרום קרולינה, ארצות הברית, בשנת 1750. בעוד שהמקרה הראשון נמצא במהלך בדיקות הריון התרחש בשנת 1983. לדברי מומחים, מחלה זו נגרמת על ידי מוטציות בגן ABCA12. לגנים אלו תפקיד ביצירת חלבונים החשובים להתפתחות תאי עור. אם תפקוד הגן ABCA12 מופרע, התפתחות השכבה החיצונית של העור תעוכב. מצב זה גורם לעור להיראות קשה ועבה. אדם יכול להיות נשא של מחלה (
מוֹבִיל), אך לא הראו תסמינים או מאפיינים. לדוגמה, אתה יכול להיות
carrier harlequin ichthyosis אם אתה יורש את הגן מהורה אחד. אבל אם לשני ההורים שלך יש את הגן, יש לך סיכוי של 25 אחוז לחלות במחלה. על פי נתונים מ
הארגון הלאומי להפרעות נדירות,
איכטיוזיס של הארלקין משפיע על כ-1 מכל 500,000 אנשים.
סימפטום איכטיוזיס של הארלקין יכול להשתנות עם הזמן
בדרך כלל, תסמינים
איכטיוזיס של הארלקין יהיה גלוי יותר כאשר הילוד. אבל עם הזמן, התסמינים ישתנו.
ביילודים
ביילודים, הסימפטום הנראה לעין הוא עור קשה, מעובה ומתוח בכל משטחי הגוף, כולל הפנים. זה יכול לגרום למספר בעיות הכוללות:
- עפעפיים מתקפלים
- עיניים לא יכולות לעצום
- שפתיים נמשכות חזק, כך שהפה פתוח
- אוזניים מתמזגות בראש
- גודל הרגליים והידיים קטנים, ונפוחים
- קושי להזיז ידיים ורגליים
- קשה להניק
- בעיות נשימה
- זיהום של העור
- התייבשות או חוסר נוזלים
- טמפרטורת גוף נמוכה
- רמות נתרן בדם החורגות מהנורמליות או היפרנתרמיה
ככל שהילד מתפתח
כשהם גדולים יותר, תינוקות שסובלים
איכטיוזיס של הארלקין עלול לחוות עיכובים בהתפתחות הגופנית בצורה של:
- עור אדום וקשקשי
- שיער דק
- תווי פנים יוצאי דופן
- ירידה בכושר השמיעה
- בעיות בתנועת האצבעות
- ציפורניים עבות
- דלקות עור חוזרות ונשנות
- תמיד מרגיש חם
למרות זאת, ההתפתחות הנפשית של ילדים עם
איכטיוזיס של הארלקין בדרך כלל לא מופרע. הסובלים מנפש יכולים להתפתח כמו ילדים אחרים בגילו.
פחית איכטיוזיס של הארלקיןנרפא?
לא ניתן לרפא את המחלה הנדירה הזו שנחשבת לרוב כקללה. עד כה, אין תרופה או הליך רפואי שיכולים לשקם את החולה. אבל זה שונה מהימים ההם שבהם הסובל
איכטיוזיס של הארלקין יכולים לשרוד רק כמה ימים לאחר הלידה, כעת הם מסוגלים לשרוד זמן רב יותר עם טיפול אינטנסיבי בילודים ותרופות. הטיפול נועד לטפל בתסמינים, במיוחד אלו המתרחשים על העור. מכיוון שהעור משמש כהגנה הראשונה של הגוף מפני חיידקים ווירוסים. לכן, טיפול בתסמינים על העור חשוב מאוד לילדים עם
לֵיצָןקַשׂקֶשֶׂת דלקות עור תכופות. יילודים שיש להם
איכטיוזיס של הארלקין יונח בחדר לח והיגייני כדי למנוע זיהום. בנוסף, הרופא יספק קרם העשוי מנפט לשמירה על עור התינוק חלק ולחות. הרופא גם ייתן סדרה של תרופות אחרות כגון:
- מריחת אנטיביוטיקה כדי למנוע זיהום
- כסו את העור בתחבושת כדי למנוע זיהום
- חיבור צינור לדרכי הנשימה כדי לעזור לנשום
- ספק טיפות עיניים או הגנה אחרת לעיניים.
לגבי ילדים גדולים יותר, לעשות אמבטיה חמה, לשמן ולהשתמש בקרם לחות
חומצה אלפא הידרוקסית יכול לעזור לשכבה החיצונית של העור להידלדל ולהתקלף. ניתן למרוח קרם לחות זה מיד לאחר הרחצה כאשר עור המטופל עדיין לח. חוץ משמנת
חומצה אלפא הידרוקסית, קרם לחות המכיל
סרמידים,
כולסטרול, ולנולין יכול לשמש גם ילדים. כשהילד נכנס לגיל בית ספר, אל תשכחו ליידע גם את המורה ובית הספר על מצבו של תינוקכם והטיפול הדרוש בזמן שהילד בבית הספר. [[מאמר קשור]]
הערות מ-SehatQ
איכטיוזיס של הארלקין זוהי מחלה הדורשת טיפול אינטנסיבי. בעבר, ילדים עם מצב זה יכלו לשרוד רק מספר ימים לאחר הלידה. אבל התפתחות הטיפול הרפואי כיום מאפשרת לסובלים לחיות חיים טובים יותר למרות הפרעת עור נדירה. מסיבה זו יש צורך בסיוע קפדני של רופאים ובשיתוף פעולה מצד ההורים כדי להפחית את התסמינים שחשים הסובלים. בכך ניתן לשפר את איכות חייהם. בדיקת הריון יכולה גם לעזור לרופאים לדעת את התפתחות התינוק העתידי שלך. כי,
איכטיוזיס של הארלקין לפעמים ניתן לזהות מאחר שהמטופל עדיין ברחם. בדיקה טרום לידתית זו יכולה לעזור לך, לבן הזוג ולמשפחתך להתכונן לספק את הטיפול הטוב ביותר עבור הקטן שלך לאחר לידתו.
