גורמים לתסמונת פייפר
בעודו עדיין ברחם האם, החלק העליון של גולגולת התינוק אינו שלם. זה מספק מקום לצמיחת והתפתחות המוח. מאוחר יותר, החלק העליון של הגולגולת יתמזג רק לאחר שראשו של התינוק יגיע לגודל מלא.תסמונת פייפר נובעת מהתמזגות של החלק העליון של עצמות הגולגולת מוקדם מדי. כתוצאה מכך, עצמות הגולגולת אינן יכולות להתרחב ככל שהמוח גדל, מה שמשפיע על ראשו ופניו של התינוק. בנוסף, תסמונת פייפר מתרחשת גם עקב שגיאות בגנים השולטים בגדילה ומוות של תאים מסוימים.
תסמינים וסוגים של תסמונת פייפר
ישנם שלושה סוגים של תסמונת פייפר, שלכל אחד מהם יש תסמינים משלו:1. תסמונת פייפר סוג 1
תסמונת פייפר מסוג 1 היא הקלה והנפוצה ביותר. תינוקות עם תסמונת פייפר מסוג 1 יראו כמה תסמינים גופניים, אך תפקוד המוח שלהם עדיין תקין. להלן התסמינים של תסמונת פייפר מסוג 1:- היפרלוריזם עיני (מצב שבו העיניים רחוקות זו מזו)
- מצח שנראה גבוה ובולט
- ברכיצפליה (חלק האחורי שטוח של הראש)
- לסת תחתונה בולטת
- הלסת העליונה היפופלסטית (הלסת העליונה לא מפותחת לגמרי)
- אגודלים ואצבעות גדולים המרוחקים מאצבע אחת לאחרת
- קושי בשמיעה
- יש בעיות שיניים וחניכיים
תסמונת פייפר מסוג 1 נגרמת על ידי מוטציות בגנים FGFR1 או FGFR2 שהם חלק מעצמות התינוק המתפתח. אם לאב או לאם יש מוטציה גנטית זו, לילד יש סיכון של 50% ללקות בתסמונת פייפר.
2. תסמונת פייפר סוג 2
לתסמונת פייפר סוג 2 יש תסמינים מסכני חיים, מכיוון שהיא חמורה יותר מטיפוס 1. להלן התסמינים:- עצמות הראש והפנים מתמזגות מוקדם ויוצרות "עלה תלתן"
- פרופטוזיס או אקסופטלמוס (עין בולטת מארובת העין)
- עיכובים התפתחותיים וקושי בעקבות שיעורים, כי המוח לא צמח לגמרי
- אנקילוזיס (נוקשות של המפרקים והעצמות הנצמדות זו לזו)
- לא יכול לנשום טוב
- Hydrosafeli (הצטברות נוזלים בחלל המוח)
3. תסמונת פייפר סוג 3
תסמונת פייפר מסוג 3 נחשבת לחמורה יותר מסוגים 1 ו-2, מכיוון שהיא מסכנת חיים. מכיוון שתסמונת פייפר מסוג 3 יכולה לגרום לילד לחוות בעיות באיברים חשובים כמו הריאות והכליות. מבחינת תסמינים, תסמונת פייפר סוג 3 כמעט זהה לסוג 2, רק שאין תסמינים של צורת ראש "עלה תלתן". נדרשים מספר ניתוחים לאורך חיי המטופל, על מנת לשרוד לבגרות.במחקר אחד, תסמונת פייפר סוגים 2 ו-3 מתרחשים עקב מוטציות בגן FGFR2. בנוסף, תסמונת פייפר מסוגים 2 ו-3 יכולה להופיע גם אם האב קשיש (קשיש). הסיבה לכך היא שזרע של גברים מבוגרים נוטים יותר לעבור מוטציה מאשר גברים צעירים יותר.