תסמונת פייפר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פייפר היא מצב רפואי נדיר מאוד. רק 1 מכל 100,000 תינוקות נולדים עם מצב זה. תסמונת פייפר מתרחשת כאשר עצמות הגולגולת, הידיים והרגליים של העובר מתמזגות מהר מדי ברחם עקב מוטציה בגן. מהם הגורמים, התסמינים והטיפול?

גורמים לתסמונת פייפר

בעודו עדיין ברחם האם, החלק העליון של גולגולת התינוק אינו שלם. זה מספק מקום לצמיחת והתפתחות המוח. מאוחר יותר, החלק העליון של הגולגולת יתמזג רק לאחר שראשו של התינוק יגיע לגודל מלא.

תסמונת פייפר נובעת מהתמזגות של החלק העליון של עצמות הגולגולת מוקדם מדי. כתוצאה מכך, עצמות הגולגולת אינן יכולות להתרחב ככל שהמוח גדל, מה שמשפיע על ראשו ופניו של התינוק. בנוסף, תסמונת פייפר מתרחשת גם עקב שגיאות בגנים השולטים בגדילה ומוות של תאים מסוימים.

תסמינים וסוגים של תסמונת פייפר

ישנם שלושה סוגים של תסמונת פייפר, שלכל אחד מהם יש תסמינים משלו:

1. תסמונת פייפר סוג 1

תסמונת פייפר מסוג 1 היא הקלה והנפוצה ביותר. תינוקות עם תסמונת פייפר מסוג 1 יראו כמה תסמינים גופניים, אך תפקוד המוח שלהם עדיין תקין. להלן התסמינים של תסמונת פייפר מסוג 1:

• היפרלוריזם עיני (מצב שבו העיניים רחוקות זו מזו)
• מצח שנראה גבוה ובולט
• ברכיצפליה (חלק האחורי שטוח של הראש)
• לסת תחתונה בולטת
• הלסת העליונה היפופלסטית (הלסת העליונה לא מפותחת לגמרי)
• אגודלים ואצבעות גדולים המרוחקים מאצבע אחת לאחרת
• קושי בשמיעה
• יש בעיות שיניים וחניכיים

תינוקות עם תסמונת פייפר מסוג 1 יכולים לחיות עד בגרות עם מעט בעיות.

תסמונת פייפר מסוג 1 נגרמת על ידי מוטציות בגנים FGFR1 או FGFR2 שהם חלק מעצמות התינוק המתפתח. אם לאב או לאם יש מוטציה גנטית זו, לילד יש סיכון של 50% ללקות בתסמונת פייפר.

2. תסמונת פייפר סוג 2

לתסמונת פייפר סוג 2 יש תסמינים מסכני חיים, מכיוון שהיא חמורה יותר מטיפוס 1. להלן התסמינים:

• עצמות הראש והפנים מתמזגות מוקדם ויוצרות "עלה תלתן"
• פרופטוזיס או אקסופטלמוס (עין בולטת מארובת העין)
• עיכובים התפתחותיים וקושי בעקבות שיעורים, כי המוח לא צמח לגמרי
• אנקילוזיס (נוקשות של המפרקים והעצמות הנצמדות זו לזו)
• לא יכול לנשום טוב
• Hydrosafeli (הצטברות נוזלים בחלל המוח)

תסמונת פייפר מסוג 2 מחייבת את הילד לנתח, על מנת לשרוד לבגרות.

3. תסמונת פייפר סוג 3

תסמונת פייפר מסוג 3 נחשבת לחמורה יותר מסוגים 1 ו-2, מכיוון שהיא מסכנת חיים. מכיוון שתסמונת פייפר מסוג 3 יכולה לגרום לילד לחוות בעיות באיברים חשובים כמו הריאות והכליות. מבחינת תסמינים, תסמונת פייפר סוג 3 כמעט זהה לסוג 2, רק שאין תסמינים של צורת ראש "עלה תלתן". נדרשים מספר ניתוחים לאורך חיי המטופל, על מנת לשרוד לבגרות.

במחקר אחד, תסמונת פייפר סוגים 2 ו-3 מתרחשים עקב מוטציות בגן FGFR2. בנוסף, תסמונת פייפר מסוגים 2 ו-3 יכולה להופיע גם אם האב קשיש (קשיש). הסיבה לכך היא שזרע של גברים מבוגרים נוטים יותר לעבור מוטציה מאשר גברים צעירים יותר.

כיצד מאובחנת תסמונת פייפר?

בעזרת הטכנולוגיה אולטרסאונד, רופאים יכולים בדרך כלל לאבחן את תסמונת פייפר כשהתינוק עדיין ברחם. הרופא יבחין בכל איחוי מוקדם של עצמות הגולגולת, ותסמינים גלויים אחרים באצבעות הידיים והבהונות. אם יש תסמינים נראים לעין, הרופא יבצע אבחנה עם לידת התינוק. אם התסמינים נחשבים קלים, הרופא יאבחן את הילד רק לאחר מספר חודשים או שנים. לבסוף, הרופא יבקש מההורים ומהילד לעבור בדיקה גנטית. זה נעשה כדי לראות את נוכחות הגן FGFR ואת ה"נשא" של הגן.

טיפול בתסמונת פייפר

לאחר שהתינוק עם תסמונת פייפר יהיה בן 3 חודשים, הרופא ימליץ על ניתוח לעיצוב הגולגולת והקלת הלחץ על המוח. בניתוח זה, הגולגולת תשוחזר כדי להפוך אותה לסימטרית יותר, כך שלמוח יהיה מקום לגדול. לאחר השלמת תהליך הריפוי, הרופא ימליץ גם על הליך כירורגי לטיפול בסימפטומים של תסמונת פייפר בלסת, בפנים, בידיים או ברגליים. זה נעשה כדי שהילד יוכל לנשום ולהשתמש כראוי בכפות הרגליים והידיים. [[מאמר קשור]]

תוחלת חיים עם תסמונת פייפר

עבור אנשים עם תסמונת פייפר סוג 1, התבגרות אינה בלתי אפשרית. אנשים עם תסמונת פייפר מסוג 1 עדיין יכולים לשחק עם ילדים אחרים, ללמוד בבית הספר ולגדול להיות מבוגרים עם תסמונת פייפר. מכיוון שתסמונת פייפר מסוג 1 עדיין אפשרית לטיפול באמצעות ניתוח, פיזיותרפיה ותוכניות ניתוח ארוכות טווח. עם זאת, אנשים עם תסמונת פייפר סוגים 2 ו-3 אינם ברי מזל כמו אלו שאובחנו עם תסמונת פייפר סוג 1. מכיוון שלסימפטומים של תסמונת פייפר סוגים 2 ו-3 יכולה להיות השפעה על יכולתו של הילד לנשום, לנוע ולחשוב. לכן, גילוי מוקדם של תסמונת פייפר יכול לעזור לסובלים לחיות בבגרות, למרות שעדיין יש סימפטומים קלים הנלווים לכך.