מחלות שעלולות לעבור לצאצאים הן מחלות המתרחשות עקב מוטציות גנטיות. לכן, מחלה זו מתרחשת בעיקר אצל אנשים שיש להם קשרי דם מדור לדור.
אילו מחלות אפשר להעביר לצאצאים?
הפרעות גנים וכרומוזומליות מעוררות מחלות גנטיות הגורם העיקרי למחלות תורשתיות הוא נוכחות של הפרעות גנטיות הנישאות על ידי ההורים. מחקר שפורסם בכתב העת National Center for Biotechnology Information מסביר, לכל אדם יש שני עותקים של הגן שנישא מהאם והאב הביולוגיים. בהתבסס על המחקר שתואר בעבר, גנים הם חומרים הקיימים בגוף המועילים להוראת תכונות של יצורים חיים. גן זה נמצא על הכרומוזום. לבני אדם יש 23 זוגות כרומוזומים או 43 כרומוזומים, חצי מהאב וחצי מהאם. אחד הכרומוזומים קובע את מין האדם. לנקבות יש כרומוזומי XX ולזכרים יש כרומוזומי XY. אם לאב או לאם הביולוגיים יש שינוי בגן, זה אומר שיש להם מוטציה גנטית. נראה כי מוטציות גנים מסוגלות לגרום למחלות תורשתיות. מחלות גנטיות המתרחשות כתוצאה ממוטציות אלו עוברות בתורשה בדפוס פשוט. שני הדפוסים העיקריים הם:
- העותק התורשתי של הגן עובר מוטציה, או העותק של הגן מהאב, האם או שניהם.
- מוטציות מתרחשות באחד מכרומוזומי המין (X ו-Y) וכן ב-23 זוגות הכרומוזומים האחרים.
[[מאמר קשור]]
מחלות תורשתיות שונות
מחלות שעלולות לעבור לצאצאים הן מחלות שבדרך כלל לא ניתן לרפא. הסיבה לכך היא שמוטציות גנטיות בדרך כלל מתחילות להתרחש בתאי הגוף שנוצרו לפני הלידה. להלן מספר מחלות תורשתיות נפוצות:
1. תלסמיה
תלסמיה גורמת לחוסר בהמוגלובין בגוף על פי ארגון הבריאות העולמי (WHO), תלסמיה היא מחלה שעלולה לעבור לצאצאים מכיוון שמוטציות גנטיות גורמות לגוף לחוסר בהמוגלובין. המוגלובין הוא חלבון שנמצא בדם אדום כדי לשאת חמצן בכל הגוף. תלסמיה מתחלקת לשני סוגים, כלומר אלפא תלסמיה ובטא תלסמיה. כאשר מתרחשת אלפא תלסמיה, יש בעיה בכרומוזום מספר 16. בינתיים, כאשר יש בעיה בכרומוזום מספר 11, מתרחשת בטא תלסמיה. כאשר לאדם יש את המחלה הגנטית תלסמיה, היא גורמת לו לפתח אנמיה מיקרוציטית והיפוכרומית. הסיבה לכך היא שתאי הדם האדומים שלהם קטנים יותר מהתאים הרגילים. בנוסף, הצבע האדום של תאי הדם האדומים נעשה חיוור יותר.
2. המופיליה
המופיליה גורמת לדם לא להיקרש המופיליה היא מחלה שעלולה לעבור בתורשה עקב גן שעבר מוטציה שמונע קרישת דם. למעשה, במקרים מסוימים, בגופם של חולי המופיליה לא נמצא גנים הפועלים לקרישת דם. הסיבה לכך שהמופיליה היא מחלה תורשתית היא מוטציה בגן כרומוזום X. כרומוזום X שייך לזכרים (XY). לכן, גברים רגישים יותר להמופיליה. בינתיים, לנשים יש שני כרומוזומי X (XX). המוטציה בגן חייבת להתרחש בשני העותקים של הכרומוזום כדי שאישה תחלה בהמופיליה. בחולי המופיליה, התסמינים המופיעים הם:
- דימום במפרקים המאופיינים בכאבים והתכווצויות.
- חבורות עקב הצטברות דם בשרירים (המטומה).
- דימום בחניכיים ובפה.
- קשה להקריש דם כאשר יש פצע פתוח.
- צואה ושתן עם דם.
- דימום מהאף תכוף וקשה לעצור.
3. עיוורון צבעים
עיוורון צבעים נגרם ממוטציות בגנים בקונוס הרשתית עיוורון צבעים הוא מחלה תורשתית כשהסימפטום העיקרי הוא חוסר היכולת להבחין בצבעים, בעיקר אדום, צהוב, ירוק וכחול. זה מתרחש עקב חריגה גנטית שנמצאת בקונוס הרשתית ושימושית להענקת צבע לראייה. בתוך חרוט הרשתית, ישנם שלושה סוגים של גנים הקשורים לצבע. גן זה מורכב מגנים לגלי אור ארוכים (L), גלי אור בינוניים (M) וגלי אור קצרים (S). על פי מחקר בכתב העת Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, כאשר אנו מסתכלים על צבע ירוק צהבהב, הגנים של גלי האור הארוכים (L) והבינוניים (M) פועלים בצורה חזקה, אך הגנים של גלי האור הקצרים (S) פועלים בצורה חלשה. בינתיים, כשמסתכלים על אור אדום, הגן L פועל חזק יותר מה-M והגן S אינו פועל כלל. צבעים כחולים וסגולים מופיעים כאשר הגן S פועל חזק. בהתבסס על מחקר שפורסם בכתב העת Vision Research, אורכי הגל הארוכים של האור (L) והאור הבינוני (M) נמצאים על כרומוזום X. אם מתרחשת מוטציה גנטית בגנים L ו-M, אדם יחווה צבע אדום-ירוק עיוורון. המכון הלאומי לעיניים מסביר שזכרים נוטים לעיוורון צבעים אדום-ירוק מכיוון שלזכרים יש כרומוזום X אחד. [[מאמרים קשורים]]
4. סרטן עור מלנומה
מוטציות גנים עלולות לפגוע בתאי העור ולגרום לסרטן סרטן העור מלנומה היא מחלה גנטית שיכולה לעבור מדורות לדורות. סרטן עור מלנומה מתרחש במלנוציטים, התאים שנותנים לעור את צבעו. ה-DNA בתאים אלו ניזוק כך שתאי המלנוציטים גדלים ללא שליטה. בהתבסס על מחקר בכתב העת Annals of Translational Medicine, מוטציות בגנים הפועלים לעיכוב גידולים גורמות להזדקנות הגורמת לנזק לתאים. למעשה, נזק זה גורם למוות של תאים בעור. מוטציה זו נמצאת ב-20% מבני המשפחה המועדים לסרטן עור מלנומה. כלומר, שיעור המוטציות של הגן עולה ככל שמספר המקרים של סרטן עור מלנומה נמצא במשפחה. סרטן עור מלנומה מסווג כמחלה גנטית דומיננטית אוטוזומלית. המשמעות היא שיש רק עותק אחד של הגן שעבר מוטציה. עותקים של הגן שעבר מוטציה נישאים מהורים עם מחלה תורשתית. לילדים להורים עם מחלות תורשתיות אוטוזומליות דומיננטיות כמו סרטן העור מלנומה יש סיכון של 50% לרשת את המחלה.
5. אסטמה
הפרעות גנטיות באסתמה עוברות דרך הצד הנשי.אחת המחלות שעלולות לעבור בתורשה היא אסטמה. אסטמה היא מחלה גנטית מכיוון שהפרעות בגנים עוברות מההורים לילדים. עם זאת, דפוס הצאצאים אינו פשוט על ידי רצף הכרומוזומים או הגנים מההורים. מחקר שפורסם בכתב העת של האגודה האמריקאית לחזה מצא כי אסתמה נחשבת למחלה תורשתית מכיוון שקרובי דם חולקים גנים תורשתיים. בנוסף, אסתמה נחשבת למחלה גנטית בגלל השילוב של וריאציות גנטיות מהאב והאם. על פי מחקר שפורסם ב-British Medical Journal, אסתמה קשורה למחלות שעלולות לעבור בתורשה בתורשה, כלומר אסטמה הנגרמת מאלרגיות (אסטמה אטופית). מחקר זה מצא שגנים הקשורים לאסטמה אטופית עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, כלומר יש עותק גנטי אחד שעובר מוטציה. עם זאת, מחקר מצא, מוטציית גן זו מועברת רק דרך הקו המטריארכלי (הצד הנשי).
6. סוכרת
המשפחה הגרעינית יורשת את הגן הגורם לסוכרת מחקר של ארגון הבריאות העולמי מצא כי הסיכון לסוכרת מסוג 2 כמחלה עובר בתורשה בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה (משפחה גרעינית). המשמעות היא שלילדים ואחים שנולדו להורים עם סוכרת יש סיכוי גבוה פי שלושה ללקות גם בסוכרת, מאשר אם ההיסטוריה הייתה משותפת לסבא וסבתא או לדודים ודודות. אם לאחד מהתאומים הזהים יש סוכרת מסוג 2, הסיכון לסוכרת מסוג 2 אצל התאום יכול להגיע ל-60 עד 90 אחוז. בינתיים, סוכרת המופיעה לפני גיל 25 שנים מתרחשת עקב מוטציה גנטית בגן המווסת את האנזים המייצר אינסולין. כתוצאה מכך, הלבלב אינו מסוגל לייצר אינסולין כרגיל, ולכן רמת הסוכר בדם עולה ללא שליטה.
הערות מ-SehatQ
מחלות שיכולות לעבור בתורשה בתורשה הן מחלות הקשורות קשר הדוק לשינויים או אובדן של גנים מסוימים בגוף. זה נקרא מוטציה גנטית. לרוב לא ניתן למנוע מחלות גנטיות המועברות לצאצאים. עם זאת, תרופות וטיפולים מסוימים מסוגלים לנהל את הסימפטומים והסימנים של מחלה תורשתית זו. ניתן לראות את דפוס המחלות התורשתיות מהעותקים שעברו מוטציה של גנים וכרומוזומים. מחלות מסוימות שיכולות לעבור לצאצאים נוטות לעבור למין מסוים. זה נובע מגורם במבנה של כרומוזומי המין, כלומר XX לנשים ו-XY לגברים. מכיוון שמחלות תורשתיות מושפעות ממצבים גנטיים, מצופה מכל אחד מבני המשפחה להמשיך ולספק תמיכה לסובלים על מנת שיישארו נלהבים לעבור טיפול ולבצע פעולות יומיומיות. אם יש לך היסטוריה של מחלות תורשתיות, לעולם לא יזיק להתייעץ וליצור קשר עם רופא באמצעות:
צ'אט באפליקציית הבריאות המשפחתית של SehatQ .
הורד את האפליקציה עכשיו ב-Google Play וב-Apple Store. [[מאמר קשור]]
הפרעות גנים וכרומוזומליות מעוררות מחלות גנטיות הגורם העיקרי למחלות תורשתיות הוא נוכחות של הפרעות גנטיות הנישאות על ידי ההורים. מחקר שפורסם בכתב העת National Center for Biotechnology Information מסביר, לכל אדם יש שני עותקים של הגן שנישא מהאם והאב הביולוגיים. בהתבסס על המחקר שתואר בעבר, גנים הם חומרים הקיימים בגוף המועילים להוראת תכונות של יצורים חיים. גן זה נמצא על הכרומוזום. לבני אדם יש 23 זוגות כרומוזומים או 43 כרומוזומים, חצי מהאב וחצי מהאם. אחד הכרומוזומים קובע את מין האדם. לנקבות יש כרומוזומי XX ולזכרים יש כרומוזומי XY. אם לאב או לאם הביולוגיים יש שינוי בגן, זה אומר שיש להם מוטציה גנטית. נראה כי מוטציות גנים מסוגלות לגרום למחלות תורשתיות. מחלות גנטיות המתרחשות כתוצאה ממוטציות אלו עוברות בתורשה בדפוס פשוט. שני הדפוסים העיקריים הם: 
תלסמיה גורמת לחוסר בהמוגלובין בגוף על פי ארגון הבריאות העולמי (WHO), תלסמיה היא מחלה שעלולה לעבור לצאצאים מכיוון שמוטציות גנטיות גורמות לגוף לחוסר בהמוגלובין. המוגלובין הוא חלבון שנמצא בדם אדום כדי לשאת חמצן בכל הגוף. תלסמיה מתחלקת לשני סוגים, כלומר אלפא תלסמיה ובטא תלסמיה. כאשר מתרחשת אלפא תלסמיה, יש בעיה בכרומוזום מספר 16. בינתיים, כאשר יש בעיה בכרומוזום מספר 11, מתרחשת בטא תלסמיה. כאשר לאדם יש את המחלה הגנטית תלסמיה, היא גורמת לו לפתח אנמיה מיקרוציטית והיפוכרומית. הסיבה לכך היא שתאי הדם האדומים שלהם קטנים יותר מהתאים הרגילים. בנוסף, הצבע האדום של תאי הדם האדומים נעשה חיוור יותר. 
המופיליה גורמת לדם לא להיקרש המופיליה היא מחלה שעלולה לעבור בתורשה עקב גן שעבר מוטציה שמונע קרישת דם. למעשה, במקרים מסוימים, בגופם של חולי המופיליה לא נמצא גנים הפועלים לקרישת דם. הסיבה לכך שהמופיליה היא מחלה תורשתית היא מוטציה בגן כרומוזום X. כרומוזום X שייך לזכרים (XY). לכן, גברים רגישים יותר להמופיליה. בינתיים, לנשים יש שני כרומוזומי X (XX). המוטציה בגן חייבת להתרחש בשני העותקים של הכרומוזום כדי שאישה תחלה בהמופיליה. בחולי המופיליה, התסמינים המופיעים הם: 
עיוורון צבעים נגרם ממוטציות בגנים בקונוס הרשתית עיוורון צבעים הוא מחלה תורשתית כשהסימפטום העיקרי הוא חוסר היכולת להבחין בצבעים, בעיקר אדום, צהוב, ירוק וכחול. זה מתרחש עקב חריגה גנטית שנמצאת בקונוס הרשתית ושימושית להענקת צבע לראייה. בתוך חרוט הרשתית, ישנם שלושה סוגים של גנים הקשורים לצבע. גן זה מורכב מגנים לגלי אור ארוכים (L), גלי אור בינוניים (M) וגלי אור קצרים (S). על פי מחקר בכתב העת Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, כאשר אנו מסתכלים על צבע ירוק צהבהב, הגנים של גלי האור הארוכים (L) והבינוניים (M) פועלים בצורה חזקה, אך הגנים של גלי האור הקצרים (S) פועלים בצורה חלשה. בינתיים, כשמסתכלים על אור אדום, הגן L פועל חזק יותר מה-M והגן S אינו פועל כלל. צבעים כחולים וסגולים מופיעים כאשר הגן S פועל חזק. בהתבסס על מחקר שפורסם בכתב העת Vision Research, אורכי הגל הארוכים של האור (L) והאור הבינוני (M) נמצאים על כרומוזום X. אם מתרחשת מוטציה גנטית בגנים L ו-M, אדם יחווה צבע אדום-ירוק עיוורון. המכון הלאומי לעיניים מסביר שזכרים נוטים לעיוורון צבעים אדום-ירוק מכיוון שלזכרים יש כרומוזום X אחד. [[מאמרים קשורים]] 
מוטציות גנים עלולות לפגוע בתאי העור ולגרום לסרטן סרטן העור מלנומה היא מחלה גנטית שיכולה לעבור מדורות לדורות. סרטן עור מלנומה מתרחש במלנוציטים, התאים שנותנים לעור את צבעו. ה-DNA בתאים אלו ניזוק כך שתאי המלנוציטים גדלים ללא שליטה. בהתבסס על מחקר בכתב העת Annals of Translational Medicine, מוטציות בגנים הפועלים לעיכוב גידולים גורמות להזדקנות הגורמת לנזק לתאים. למעשה, נזק זה גורם למוות של תאים בעור. מוטציה זו נמצאת ב-20% מבני המשפחה המועדים לסרטן עור מלנומה. כלומר, שיעור המוטציות של הגן עולה ככל שמספר המקרים של סרטן עור מלנומה נמצא במשפחה. סרטן עור מלנומה מסווג כמחלה גנטית דומיננטית אוטוזומלית. המשמעות היא שיש רק עותק אחד של הגן שעבר מוטציה. עותקים של הגן שעבר מוטציה נישאים מהורים עם מחלה תורשתית. לילדים להורים עם מחלות תורשתיות אוטוזומליות דומיננטיות כמו סרטן העור מלנומה יש סיכון של 50% לרשת את המחלה. 
הפרעות גנטיות באסתמה עוברות דרך הצד הנשי.אחת המחלות שעלולות לעבור בתורשה היא אסטמה. אסטמה היא מחלה גנטית מכיוון שהפרעות בגנים עוברות מההורים לילדים. עם זאת, דפוס הצאצאים אינו פשוט על ידי רצף הכרומוזומים או הגנים מההורים. מחקר שפורסם בכתב העת של האגודה האמריקאית לחזה מצא כי אסתמה נחשבת למחלה תורשתית מכיוון שקרובי דם חולקים גנים תורשתיים. בנוסף, אסתמה נחשבת למחלה גנטית בגלל השילוב של וריאציות גנטיות מהאב והאם. על פי מחקר שפורסם ב-British Medical Journal, אסתמה קשורה למחלות שעלולות לעבור בתורשה בתורשה, כלומר אסטמה הנגרמת מאלרגיות (אסטמה אטופית). מחקר זה מצא שגנים הקשורים לאסטמה אטופית עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, כלומר יש עותק גנטי אחד שעובר מוטציה. עם זאת, מחקר מצא, מוטציית גן זו מועברת רק דרך הקו המטריארכלי (הצד הנשי). 
המשפחה הגרעינית יורשת את הגן הגורם לסוכרת מחקר של ארגון הבריאות העולמי מצא כי הסיכון לסוכרת מסוג 2 כמחלה עובר בתורשה בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה (משפחה גרעינית). המשמעות היא שלילדים ואחים שנולדו להורים עם סוכרת יש סיכוי גבוה פי שלושה ללקות גם בסוכרת, מאשר אם ההיסטוריה הייתה משותפת לסבא וסבתא או לדודים ודודות. אם לאחד מהתאומים הזהים יש סוכרת מסוג 2, הסיכון לסוכרת מסוג 2 אצל התאום יכול להגיע ל-60 עד 90 אחוז. בינתיים, סוכרת המופיעה לפני גיל 25 שנים מתרחשת עקב מוטציה גנטית בגן המווסת את האנזים המייצר אינסולין. כתוצאה מכך, הלבלב אינו מסוגל לייצר אינסולין כרגיל, ולכן רמת הסוכר בדם עולה ללא שליטה. 
